اعتلال الهيموغلوبين
اعتلال الهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobinopathy) هو نوع من أنواع الخلل الجيني وهو ناتج عن شذوذ في واحدة من سلاسل الغلوبين في جزيئة الهيموغلوبين.[3]
| اعتلال الهيموغلوبين | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الدم |
| من أنواع | فقر الدم الانحلالي الخلقي[1][2]، واضطراب جيني، وفقر الدم الانحلالي[1]، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل  | |
إن اعتلالات الهيموغلوبين عبارة عن اضطرابات موروثة في جين مفرد، وتورث في أغلب الحالات على شكل سيادة مشتركة.[4] ومن أبرز اعتلالات الهيموغلوبين فقر الدم المنجلي.
الانتشار
عدليعد 7٪ من الناس (بحدود 420 مليون إنسان) حاملين لاعتلال هيموغلوبين، يمثل الأفريقيون حوالي 60٪ من المجموع الكلي وحوالي 70٪ من الذين يظهر لهم اعتلال مرضي. وتنتشر أغلب حالات اعتلالات الهيموغلوبين في أفريقيا وحوض المتوسط وجنوب شرق أسيا.
العلاقة بالثلاسيميا
عدليفترض مصطلح اعتلال الهيموغلوبين وجود خلل في تركيب البروتين نفسه.[5] أما في حالة الثلاسيميا، فهو نتيجة لقص في إنتاج بروتينات الغلوبين الطبيعية، والذي يحدث عادة نتيجة طفرة في المورثة المسؤولة عنه. لذلك تتداخل الحالات أحيانا لكون بعض الحالات تتسبب بحدود خلل في البروتينات (اعتلال هيموغلوبين) وفي الوقت ذاته تؤثر على الإنتاج (ثلاسيميا). لذلك، بعض اعتلالات الهيموغلوبين هي حالات ثلاسيميا في الوقت نفسه لكن العكس ليس صحيحا.
مغايرات الهيموغلوبين
عدلقد تتسبب اعتلالات الهيموغلوبين أو الثلاسيميا أو كليهما بحدوث فقر دم. ويعد الهيموغلوبين الذي يظهر في حالات فقر الدم المنجلي وفقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي من أنواع الهيموغلوبين المغايرة المعروفة، وهي مسؤولة عن هذه الأمراض. وهنالك الكثير من مغايرات الهيموغلوبين المعروفة لكنها لا تتسبب بحدود فقر دم أو آثار مرضية، لذلك لا تعد من اعتلالات الهيموغلوبين. وتعد مغابرات الهيموغلوبين جزءا من مراحل تطور الجنين البشري. لكن في بعض الحالات، فقد تظهر أشكال من الطفرات المرضية في الهيموغلوبين في بعض الناس، والتي قد تحدث بسبب التنوع الوراثي.[6][7]
أنواع مغايرات الهيموغلوبين
عدلالمصادر
عدل- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ "hemoglobinopathy" في معجم دورلاند الطبي
- ^ Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ. 2001;79(8):704-712.
- ^ "Hemoglobinopathies and Thalassemia". http://www.medicalassistantonlineprograms.org/. مؤرشف من الأصل في 2015-01-09.
{{استشهاد ويب}}: روابط خارجية في|موقع= - ^ "Hemoglobin Variants". Lab Tests Online. American Association for Clinical Chemistry. 10 نوفمبر 2007. مؤرشف من الأصل في 2011-06-22. اطلع عليه بتاريخ 2008-10-12.
- ^ Huisman THJ (1996). "A Syllabus of Human Hemoglobin Variants". Globin Gene Server. Pennsylvania State University. مؤرشف من الأصل في 2017-02-20. اطلع عليه بتاريخ 2008-10-12.
- ^ Joseph Bonavetura and Austin Riggs, March 1968, "Hemoglobin Kansas, A Human Hemoglobin with a Neutral Amino Acid Substitution and an Abnormal Oxygen Equilibrium", The Journal of Biological Chemistry, Vol. 243, No. 5, Issue of March 10, pages 980-991.
- ^ "rs33948057". dbSNP. National Center for Biotechnology Information. مؤرشف من الأصل في 2018-05-13. اطلع عليه بتاريخ 2014-02-07.
إخلاء مسؤولية طبية