داء البول القيقبي
هو خلل وراثي في الجينات فالجسم لا يستطيع تكسير أجزاء عديدة من البروتين أثناء عملية الأيض.[2][3][4] إن الشخص المصاب بهذا المرض لا يستطيع استخدام بعض مكونات من البروتين (بعض الأحماض الأمينية) وهي الليوسين والايزوليوسين و الفالين . وهذه الأحماض هامة للنمو والتطور ولكن تناولها بكثرة يمكن أن يحدث تراكم هذه المواد الكيميائية في الدم. يصاب 1 من 180000 طفل يولد مصاب به.
| داء البول القيقبي | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | احمضاض الدم العضوي[1]، ومرض |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | تقيؤ[1] |
| التاريخ | |
| سُمي باسم | شراب الإسفندان |
تعديل مصدري - تعديل  | |
في أغلب الحالات الحادة من هذا المرض يمكن أن يحدث ضرر للدماغ أثناء حدوث إجهاد للدماغ. مثل الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة، أو عدم الأكل لوقت طويل. وهو مرض يهدد حياة الشخص إن لم يعالج.
الأعراض
عدلتبدأ الأعراض في الظهور للمواليد بعد الولادة ب3 إلى 4 أيام. ومن أعراضه الامتناع عن الطعام، الغيبوبة، صعوبة في تناول الطعام صرع، رائحة اليوريا مثل رائحة شراب القيقب والتقيوء، والخمول.
مضاعفات محتملة
عدلالغيبوبة ، الوفاة ، ضرر في الأعصاب
التشخيص والاختبارات
عدل- Plasma amino acid test
- Urine amino acid test
- ظهور الكيتون في البول
- حموضة في الدم ( ارتفاع مستواه في الدم)
العلاج
عدل- تحديد المتناول من الأحماض الامينية الثلاثة المحددة في كل الأطعمة والمشروبات ، استخدام أغذية للأطفال الرضع الخاصة بهم.
- إذا كان المستوى من هذه الأحماض الامينية مرتفع يجب التعامل في هذه الحالة ببعض المحاليل الوريدية الطبية الخاصة.
- أخذ الكفاية من الطاقة الناتجة من الكربوهيدرات والدهون
- تناول كميات قليلة من الحليب لاحتوائه على هذه الأحماض ومنع تناول البيض و اللحوم والمكسرات ومنتجات الألبان.
- إذا احتاج الوضع لغسيل دموي يجب الانتباه لكمية السوائل والبروتين والالكتوليتات بشكل دقيق.
الوقاية
عدلبعمل التحاليل الخاصة بهذا المرض للمواليد الجدد إن وجد تاريخ عائلي بالإصابة بهذا المرض.
اقرأ أيضاً
عدلمراجع
عدل- ^ ا ب Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ "معلومات عن داء البول القيقبي على موقع d-nb.info". d-nb.info. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14.
- ^ "معلومات عن داء البول القيقبي على موقع l.academicdirect.org". l.academicdirect.org. مؤرشف من الأصل في 2020-10-30.
- ^ "معلومات عن داء البول القيقبي على موقع rarediseases.info.nih.gov". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2020-10-30.
إخلاء مسؤولية طبية
 | هذه بذرة مقالة عن علم الوراثة بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |