متلازمة أيازي
متلازمة أيازي (بالإنجليزية: Ayazi syndrome) وتسُمى أيضًا متلازمة حذف الكروموسوم 21 Xq21 أو متلازمة خبن الكروموسوم 21 Xq21 (بالإنجليزية: Chromosome 21 Xq21 deletion syndrome)[2] هي متلازمة تتميز بحدوث تنكس مشيمي وصمم وسمنة.
| متلازمة أيازي | |
|---|---|
 تُورث هذه المتلازمة بطريقة الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي إكس
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | تنكس المشيمية، وسمنة متلازمية [1]، وأمراض الرأس والعنق ، وعيب خلقي خلال تكون الجنين |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الأعراض
عدلجينيًا
عدلترتبط متلازمة أيازي بنمطٍ وراثي يُوصف بأنهُ متنحٍ مُرتبطٌ بالكروموسوم إكس، حيثُ تحدثُ طفرة حذف للجينات CHM وPOU3F4، والمتواجدين على موضع Xq21.[2]
التشخيص
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (نوفمبر 2018) |
العلاج
عدلهذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (نوفمبر 2018) |
المراجع
عدل- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
- ^ ا ب "OMIM Entry - # 303110 - CHOROIDEREMIA, DEAFNESS, AND MENTAL RETARDATION". www.omim.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13. اطلع عليه بتاريخ 2015-09-28.
- Ayazi S (1981). "Choroideremia, obesity, and congenital deafness". Am J Ophthalmol. ج. 92 ع. 1: 63–69. PMID:7258279.
- Merry DE، Lesko JG، Sosnoski DM، Lewis RA، Lubinsky M، Trask B، van den Engh G، Collins FS، Nussbaum RL (1989). "Choroideremia and deafness with stapes fixation: a contiguous gene deletion syndrome in Xq21". Am J Hum Genet. ج. 45 ع. 4: 530–540. PMC:1683514. PMID:2491012.
روابط خارجية
عدل
إخلاء مسؤولية طبية
