متلازمة انقطاع السويقة النخامية
متلازمة انقطاع السويقة النخامية (بالإنجليزية: Pituitary stalk interruption syndrome) (PSIS) هي اضطراب خلقي يتميز بثلاثية من سويقة نخامية غائبة أو رقيقة للغاية، وغدة نخامية خلفية غائبة أو منتبذة و/أو غدة نخامية أمامية غائبة أو ناقصة التنسج.[1][2]
| متلازمة انقطاع السويقة النخامية | |
|---|---|
 موقع الغدة النخامية في القحف (تظهر باللون البرتقالي)
| |
| تسميات أخرى | النخامة العصبية المنتبذة |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم، طب الجهاز العصبي، طب حديثي الولادة، طب الأطفال |
| الأنواع | عيب خلقي |
| الأسباب | |
| عوامل الخطر | مؤهبات وراثية (أقارب مصابين بهذه الحالة) |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | هبوط غلوكوز الدم، اليرقان، صغر القضيب، خصية هاجرة |
| المضاعفات | اختلاجات، تأخر النمو الجسدي والعقلي، تأخر البلوغ، الموت،.. |
| الإدارة | |
| التشخيص | التصوير بالرنين المغناطيسي |
| العلاج | تعويض هرموني |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | غير واضح، سُجلت 1000 حالة تقريباً |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الأعراض
عدلقد يتظاهر الأفراد المصابون بهبوط غلوكوز الدم عند حديث الولادة، أو تأخر النمو خلال الطفولة (الذين شُخصوا خلال فترة حديث الولادة عادة ما يكونوا مصابين بالشكل الشديد من الاضطراب). تعتبر متلازمة انقطاع السويقة النخامية سبب شائع لقصور النخامة الخلقي، وتسبب عوز هرمون النمو بشكل دائم. قد يتظاهر بعض الأفراد المصابين بمتلازمة انقطاع السويقة النخامية أيضاً بنقص تنسج الكظر (5-29%)، والبوال التفه (5-29%) وانقطاع الطمث البدئي (5-29%)، وقصور الدرق (30-79%)، وفشل النمو (80-99%)، وخلل تنسج الحاجز البصري (5-29%)، وفقر دم فانكوني. قد تكون متلازمة انقطاع السويقة النخامية معزولة أو عادة مترافقة مع تشوهات خارج النخامة.[3][4][5]
قد تشمل أعراض متلازمة انقطاع السويقة النخامية عند حديثي الولادة ما يلي:[3][4][6]
- هبوط سكر الدم (30-79%)
- اليرقان (المطول)
- صغر القضيب (30-79%)
- خصية هاجرة (5-29%)
- اضطرابات النمو المحددة
- الوفاة في مرحلة الطفولة (5-29%)
- التشوهات الخلقية
قد تشمل أعراض متلازمة انقطاع السويقة النخامية في مرحلة الطفولة المتأخرة ما يلي:[3][4][6]
- قصر القامة (80-99%)
- اختلاجات (5-29%)
- انخفاض ضغط الدم
- تأخر التطور العقلي
- تأخر البلوغ (30-79%)
ترتبط متلازمة انقطاع السويقة النخامية بارتفاع معدلات حدوث الولادة المقعدية، والولادة القيصرية، و/أو انخفاض مشعر أبغار، ويعتبر عادة ما سبق عقابيل أكثر من كونها أسباباً.[6]
الأسباب
عدلالسبب وراء هذه الحالة غير معروف حتى الآن. قد تتسبب الطفرات الجينية النادرة في حدوث حالات عائلية، إلا أن هذه الحالات لا تمثل سوى أقل من 5% من الحالات.[4]
التشخيص
عدليؤكد التشخيص من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي.[4]
التدبير
عدليجب بدء العلاج بمجرد تشخيص المرض لتجنب الاختلاطات، ويتجلى العلاج بالتعويض الهرموني، خاصة هرمون النمو.[3]
الإنذار
عدليكون الإنذار جيد بشكل عام في حالات التشخيص والعلاج الباكر. قد يؤدي التأخر في التشخيص أو العلاج لحدوث اختلاجات (بسبب هبوط غلوكوز الدم)، أو انخفاض ضغط الدم (بسبب عوز الكورتيزول)، و/أو الإعاقة الذهنية (بسبب قصور الدرق). بسبب العوامل المذكورة أعلاه، فإن معدلات المراضة والوفيات أعلى من عامة السكان، خاصة خلال العامين الأولين من الحياة.[6]
الوبائيات
عدلإن معدل انتشار متلازمة انقطاع السويقة النخامية غير معروف، ومع ذلك، تم الإبلاغ عن حوالي 1000 حالة إما مع أو بدون الثالوث الكامل.[6]
المراجع
عدل- ^ "Pituitary stalk interruption syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. U.S. National Institutes of Health. اطلع عليه بتاريخ 2018-08-11.
- ^ Bar C، Zadro C، Diene G، Oliver I، Pienkowski C، Jouret B، وآخرون (نوفمبر 2015). "Pituitary Stalk Interruption Syndrome from Infancy to Adulthood: Clinical, Hormonal, and Radiological Assessment According to the Initial Presentation". PLOS ONE. ج. 10 ع. 11: e0142354. Bibcode:2015PLoSO..1042354B. DOI:10.1371/journal.pone.0142354. PMC:4643020. PMID:26562670.
- ^ ا ب ج د "Pituitary stalk interruption syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. U.S. National Institutes of Health. اطلع عليه بتاريخ 2018-08-11."Pituitary stalk interruption syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. U.S. National Institutes of Health. Retrieved 2018-08-11.
- ^ ا ب ج د ه Bar C، Zadro C، Diene G، Oliver I، Pienkowski C، Jouret B، وآخرون (نوفمبر 2015). "Pituitary Stalk Interruption Syndrome from Infancy to Adulthood: Clinical, Hormonal, and Radiological Assessment According to the Initial Presentation". PLOS ONE. ج. 10 ع. 11: e0142354. Bibcode:2015PLoSO..1042354B. DOI:10.1371/journal.pone.0142354. PMC:4643020. PMID:26562670.Bar C, Zadro C, Diene G, Oliver I, Pienkowski C, Jouret B, et al. (November 2015). "Pituitary Stalk Interruption Syndrome from Infancy to Adulthood: Clinical, Hormonal, and Radiological Assessment According to the Initial Presentation". PLOS ONE. 10 (11): e0142354. Bibcode:2015PLoSO..1042354B. doi:10.1371/journal.pone.0142354. PMC 4643020. PMID 26562670.
- ^ Brauner R. "Pituitary stalk interruption syndrome". Orphanet. اطلع عليه بتاريخ 2018-08-11.
- ^ ا ب ج د ه Brauner R. "Pituitary stalk interruption syndrome". Orphanet. اطلع عليه بتاريخ 2018-08-11.Brauner R. "Pituitary stalk interruption syndrome". Orphanet. Retrieved 2018-08-11.
